耳聾 GJB2 基因質(zhì)粒 DNA 標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)可作為測(cè)量標(biāo)準(zhǔn)，用于 GJB2 基因突變定性、定量測(cè)量，方法確認(rèn)以及實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制。一、樣品制備本標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)是通過(guò)合成 GJB2 基因構(gòu)建在載體上，提取純化質(zhì)粒 DNA，稀釋至一定濃度分裝。二、溯源性及定值方法采用絕對(duì)定量方法-數(shù)字 PCR 方法對(duì) GJB2 野生型、變型基因拷貝數(shù)濃度測(cè)定，計(jì)算野生或突變型基因占野生與突變基因之和的百分比，得到標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)的標(biāo)準(zhǔn)值。通過(guò)使用滿足計(jì)量學(xué)特性要求、經(jīng)確認(rèn)的絕對(duì)定量測(cè)量方法和經(jīng)檢定校準(zhǔn)的容量計(jì)量器具，確保本標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)的量值溯源至可作為任何一個(gè)量制基本單位的實(shí)體數(shù)基本單位“一"（符號(hào)：1）以及體積的國(guó)家法定計(jì)量單位升（L）。